こんにちは、mikanです。
私はロイス・ディーツ症候群と診断されています。これまでの病気の経緯についてお話ししようと思います。
ロイス・ディーツ症候群とは？
まず、ロイス・ディーツ症候群という病気について簡単に紹介します。
ロイス・ディーツ症候群は、遺伝子変異によって結合組織が弱くなり、普通の人よりも若い年齢で動脈瘤や血管の異常が見られる疾患です。また、側弯や漏斗胸などの症状が現れることもあります。
この病気は、マルファン症候群と症状が似ていますが、原因となる遺伝子が異なります。指定難病に登録されており、医療費の公的支援を受けることが可能です。
腰椎すべり症で手術（14歳）
最初の異変は中学生の時に起こりました。腰痛で整形外科を受診してリハビリをしましたが良くならず、大学病院を紹介されました。
大学病院では腰椎すべり症と診断されて、ずれた腰椎を元に戻してチタンで固定する手術を受けました。これがロイス・ディーツ症候群と関係あるのかはわかりませんが、人生で初めての大きい手術でした。
頸動脈の蛇行が発覚（18歳）
18歳のころ、片頭痛に悩まされて脳神経外科を受診したところ、頸動脈の蛇行が発覚しました。大学病院を紹介されCT検査を受けたものの、異常は見つかりませんでした。
さらに詳しい検査をするため、後日もう一度来院するように言われたのですが、なんと私はその受診を忘れてしまいました（笑）。頭痛が落ち着いていたため、つい放置してしまったんです。
今になって調べてみると、動脈の蛇行はロイス・ディーツ症候群の人に見られる症状の一つだそうです。もし当時きちんと診てもらっていたら、もっと早く診断がついていたかもしれませんね（笑）
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しこりを発見（24歳）
24歳の時、首の近くの動脈にしこりを感じていたため、健康診断の際に内科で相談しました。
そのときの先生は「血管が炎症を起こした跡ですね。特に気にしなくて大丈夫！」とおっしゃっていたので、私もそれで安心していました。（後にこのしこりが動脈瘤であることが発覚します。）
婦人科の定期健診で腹部大動脈瘤が発覚（28歳）
当時、お腹にふくらみがあり、そのふくらみが脈を打っていました。最初は「便秘かな？」と思い、マッサージをしながら様子を見ていました。しかし、なかなか改善しなかったため「もしかして便秘じゃないかも？」と疑い始めます。
そこで、症状を調べるために『ユビー』というAIツールを使ってみると、「卵巣嚢腫」という病気が表示されました。丁度婦人科の定期検診の時期だったので受診することにしました。
婦人科で診てもらうと…
「コアグラのようなものがある」
婦人科の先生がすぐに大学病院に紹介状を作ってくださいました。
ロイス・ディーツ症候群の診断
大学病院で検査を受けた結果、腹部大動脈瘤と診断され、手術が必要だと説明を受けました。
手術を受けるにあたって、遺伝子検査も勧められたので受けることになります。
その結果、ロイス・ディーツ症候群であることが判明しました。
このブログで伝えたいこと
病気になって困ったことが、同じ病気の人が見つからず、治療や手術後の生活がイメージできなかったことです。わからないことが多いと、不安も大きくなります。
これからは、手術の体験談や日常生活について記事を書いていきたいと思います。少しでも、どこかの誰かの参考になれば嬉しいです。
